Hội chứng RETT

Tin tức nổi bật

Là hội chứng hiếm gặp Hầu như chỉ có ở bé gái Triệu chứng thường biểu hiện sau 6 tháng hội chứng Rett đã gia tăng các vấn đề với sự phối hợp, vận động và ngôn ngũ có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ. =>> Chưa có cách chữa trị. Can thiệp điều trị giáo dục thường có hiệu quả thấp

Ngày đăng: Thu May 31 05:01:01 GMT 2018

BIỂU HIỆN. 

Trẻ phát triển bình thường trong 6 tháng đầu đời. Các dấu hiệu của triệu chứng thường thực sự rõ ràng từ 12-18 tháng. với những biểu hiện như: 

1. Tăng trưởng chậm lại (kích thước đầu nhỏ hơn bình thường là dấu hiệu đầu tiên của trẻ mắc hội chứng rett). 

2. Mất dần các kỹ năng vận động phối hợp. Trẻ hay gồng người, xoắn chân tay vẻ khó chịu, cầm nắm, bê đồ, phối hợp nhảy, chạy gặp khó khăn. 

3. Giao tiếp và tư duy kém. (trẻ không biết nói, không biết tương tác với người khác, không quan tâm đến người khác và môi trường xung quanh, giải quyết các bài tập tình huống trực quan kém). 

4. Tay và mắt có chuyển động bất thường, (tay thường xoắn vặn, bóp hay vỗ tay, mắt thường đóng một mắt hoặc nháy mắt). 

5. Khi mới ngủ dậy trẻ có biểu hiện thở bất thường, thở nhanh, đôi lúc ngừng thở, có khi kèm theo nước bọt bắn ra ngoài. 

6. Trẻ dễ bị kích động và cáu nhiều, khóc, la hét nhiều. 

7. Có một số trẻ mắc hội chứng Rett kèm theo chứng động kinh ở mức độ khác nhau. 

8. Trẻ hội chứng Rett thường bị cong vẹo cột sống ở khoảng sau 8 tuổi do giai đoạn trước đó hay gồng người, vặn người, vặn tay chân, ngồi sai tư thế

9. Nhiều trẻ có kèm theo triệu chứng loạn nhịp tim, táo bón và những rối loạn nội tiết khác. 

CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂ

Giai doạn 1: (6-18 tháng)

trẻ thường biểu hiện giảm giao tiếp mắt, không sai bảo được, hay cáu gắt, dễ vặn chân tay, và vặn người khi cáu. 

Giai doạn 2: (1-4 tuổi)

Trẻ thường mất dần kỹ năng giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ. Nhiều trẻ có hơi thở gấp, điều khiển phối hợp tay khó khăn. 

Giai đoạn 3: (2-10 tuổi)

Nhiều trẻ thay đổi được hành vi và xúc cảm, khóc ít hơn, ít bị kích thích hơn. nhưng sự tiến triển về ngôn ngữ, giao tiếp vẫn còn rất nhiều hạn chế. 

Giai đoạn 4: (8-40,50 tuổi)

Xuất hiện triệu chứng yếu cơ, giảm vận động và cong vẹo cột sống. Trẻ không được can thiệp giáo dục điều trị đúng có thể vẫn tiếp tục hành vi xâm hại bản thân, cáu tức và đập phá đồ đạc.

==> Nếu bé có dấu hiệu chậm phát triển vùng đầu hoặc các chi cần phải cho trẻ đi thăm khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Ngoài ra những triệu chứng khác như: giảm vận động, phối hợp vận động không chính xác, giảm giao tiếp mắt và xúc cảm, chơi bất thường, rối loạn giấc ngủ, đi lại bất thường... cũng cần phải cho trẻ đi thăm khám ngay. 

Đột biến di truyền là nguyên nhân gây ra tình bệnh. 

Chẩn đoán bệnh theo DSM. 

1. Phát triển bình thường trong những tháng đầu sau sinh 

2. Giảm tốc độ tăng trưởng của hộp sọ từ 6 tháng tới 4 năm. 

3. Suy giảm nghiêm trọng kỹ năng ngôn ngữ

4. Mất kỹ năng phối hợp tay mắt, xuất hiện hành vi chơi lặp đi lặp lại 1 đối tượng trong 6-30 tháng. 

5. Mất tương tác với người khác. 

6. Bước đi không vững hoặc cử động khó kiểm soát

7. Suy giảm khả năng giao tiếp và di chuyển bất thường. 

8. Nhiều trẻ có những triệu chứng khác như động kinh, la hét, xoắn người từ rất sớm. 

Phương pháp điều trị và thuốc

Trẻ mắc hội chứng Rett cần được điều trị thường xuyên, tích cực trong suốt cuộc đời với cả liệu pháp thuốc để giảm co cơ, xoa bóp, bấm huyệt, thủy trị liệu tới những liệu pháp tâm lý giáo dục, ngôn ngữ và âm nhạc trị liệu. 

Phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn với hội chứng Rett bao gồm:

Thuốc. Mặc dù thuốc không thể chữa trị hội chứng Rett, nó có thể giúp kiểm soát một số các triệu chứng liên quan với rối loạn, chẳng hạn như động kinh và cứng cơ.

Vật lý và nói điều trị. Các liệu pháp vật lý trị liệu sẽ giúp giảm co cơ, giảm cong vẹo cột sống và điều hòa được cảm giác cơ thể, giảm các biểu hiện cáu gắt, la hét. Trị liệu âm ngữ giúp trẻ gia tăng ngôn ngữ hiểu và biết cách thể hiện nhu cầu, biết cách tương tác với người khác. Một số trẻ có phát triển được ngôn ngữ nói giao tiếp đơn giản. 

Dinh dưỡng hỗ trợ. Thích hợp dinh dưỡng là vô cùng quan trọng . Một số trẻ em bị hội chứng Rett có thể cần một lượng chất béo cao, chế độ ăn giàu calo. Những người khác có thể cần được cho ăn qua ống đặt trong mũi hoặc trực tiếp trong dạ dày (gastrostomy).

Thay thế thuốc

Châm cứu.

Điều trị chỉnh hình.

Yoga.

Thú hỗ trợ điều trị, bao gồm cả cưỡi ngựa và bơi với cá heo.

Thính giác tích hợp đào tạo, sử dụng tần số âm thanh nhất định để điều trị các vấn đề nói và ngôn ngữ.

Âm nhạc trị liệu.

Chữa bệnh bằng nước (bơi hoặc di chuyển trong nước).

Không có nhiều bằng chứng cho thấy các phương pháp tiếp cận có hiệu quả, mặc dù một số bậc cha mẹ đã sử dụng chúng báo cáo kết quả tốt.

anphucthanh.edu.vn

Các tin khác

Videos